Čo je Downov syndróm

Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené poruchy. Vznikne, ak pri spojení spermie a vajíčka dôjde k tomu, že plod dostane nadpočetný chromozóm 21 (trizómia 21. chromozómu).

Prvýkrát bolo toto postihnutie popísané pediatrom Johnom Downom v roku 1866, avšak poznámky o tomto syndróme boli nájdené v literatúre už z 15. storočia. Prvý krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili v roku 1956 Tijo a Levan zistením, že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov a zostavili prvý karyotyp človeka. V roku 1959 Lejeune odhalil u ľudí s Downovým syndrómom nadpočetný chromozóm 21.

Downov syndróm je jedna z foriem mentálneho postihnutia, pričom pod pojmom mentálneho znevýhodnenia sa vo všeobecnosti rozumie oneskorený alebo poškodený všeobecný normálny vývin dieťaťa a to po stránke rozumovej (znížená inteligencia a spomalený vývin psychických schopností s poruchami myslenia, učenia, pamätania, spomínania a pod.), pohybovej (spomalený vývin fyzických a psychomotorických schopností), zmyslovej aj z hľadiska celkového správania (poruchy spoločenských kontaktov, zaostávanie v nadväzovaní sociálnych interakcií, poruchy správania a pod.).

Downov syndróm je asociovaný aj s narušeným imunitným systémom, s častými vrodenými chybami srdca a zažívacieho traktu, s poruchami funkcie štítnej žľazy a inými metabolickými poruchami. Podstatu Downovho syndrómu nemožno vyliečiť, avšak cielenou starostlivosťou možno pozitívne ovplyvňovať mentálnu úroveň ľudí s Downovým syndrómom. Optimálna zdravotná starostlivosť a výchova sú náročné nielen pre rodičov, ale aj pre profesionálov, avšak vďaka ním sa mnohé z detí integrujú do normálneho prúdu života.

Dieťatko s Downovým syndrómom sa v určitých oblastiach (geneticky zdedených) na svojich rodičov podobá, ale špecifické genetické vybavenie ho odlišuje od ostatných ľudí. Hlava je menšia, guľatá, vzhľadom na nedostatočný vývin tvárových kostí pôsobí tvárička plocho, očné viečka sú užšie a šikmé, ústočká sú malé, jazyk je pomerne veľký – občas môže až vytŕčať poza pery (slabé svalstvo úst a žuvacích svalov ho nedokáže plne udržať vo vnútri.). Ušká zvyknú byť menšie, krk je mohutný a široký, ruky a nohy sú síce kratšie, ale silné. Celková stavba tela je mohutná a už deti disponujú dosť veľkou silou. Deti zvyknú pomalšie rásť, ich celkový vývin je spomalený.

Výchova detí s Downovým syndrómom sa svojím spôsobom neodlišuje od výchovy zdravých detí. Je orientovaná na rozvoj aktuálne sa vyvíjajúcich funkcií, avšak tieto deti potrebujú špeciálnu starostlivosť v oblasti kompenzácie prípadných zmyslových postihnutí. Viac sa treba venovať aj rozvoju reči a motoriky.
Vzdelávanie detí s Downovým syndrómom je záležitosťou integrácie v bežných predškolských a školských zariadeniach (menej bežné), alebo sa deti vzdelávajú v špeciálnych materských a základných školách, praktických školách či odborných učilištiach. Pre dospelých s ľudí Downovým syndrómom sú ako pracovisko veľmi vhodné chránené dielne, vhodné sú aj denné stacionáre, kde im je poskytnutý odborný dohľad a pomoc a hlavne kontakt s vrstovníkmi.

Ľudia s Downovým syndrómom sú úžasní , milí, ochotní a srdeční. Sú veľmi komunikatívni, sú výborní zabávači, radi sa zapájajú do akejkoľvek činnosti a ak sa im dostatočne venujete, neskutočne vám lásku a starostlivosť opätujú.
Títo „človiečikovia“, trvalo závislí na pomoci iných ľudí, či už rodičov, ošetrovateľov, opatrovateľov alebo asistentov, sú napriek tomu (alebo práve vďaka tomu) nesmierne citliví, svoj cit vedia vyjadriť, majú snahu sa prejaviť a učiť a cítia, či je ich správanie prijateľné alebo nie.
Aj keď sú tieto deti iné, predsa nie sú iné. Sú len „ináč úžasné“.

Podrobnejšie informácie o diagnóze Downov syndróm (črty, genetické aspekty, prenatálna diagnostika, zdravotnícka starostlivosť a pod.) a mnoho ďalších užitočných rád nájdete na stránke Spoločnosti Downovho syndrómu na Slovensku www.downovsyndrom.sk.